İSTANBUL (Bursa Kuşu) – Ağustos ayı, dünya genelinde SMA (Spinal Musküler Atrofi) farkındalık ayı olarak kutlanıyor. Türkiye’de uygulanan yenidoğan ve evlilik öncesi tarama testleri sayesinde bu hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce tanı konulabiliyor ve yeni vakaların önlenmesine yönelik önemli adımlar atılabiliyor.
Çocuk Nöroloji ve Çocuk Hastalıkları Uzmanı, Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş, Türk Nöroloji Derneği Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir ve Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli, Türkiye’deki erken tanı uygulamaları, tedaviye erişim olanakları ve toplumsal farkındalık çalışmalarını masaya yatırdı.
Prof. Dr. Uluç Yiş, SMA’nın motor nöronların kaybıyla gelişen kalıtsal bir hastalık olduğunu vurgulayarak, “Yutma ve solunum gibi ciddi ek sorunlar, semptomlar başlamadan tedavi edilen hastalarda neredeyse hiç görülmüyor. Türkiye, dünya genelinde yalnızca 30 ülkede bulunan SMA tarama programına sahip. 2022’de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’na dahil edilen topuk kanı testi ile hastalık doğumdan sonraki ilk günlerde tespit edilebiliyor” şeklinde bilgi verdi.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre, 2022 yılında 1,55 milyon bebeğe test uygulanmış ve 235’ine SMA tanısı konulmuştur. Ayrıca, 2021’de başlatılan evlilik öncesi tarama programı çerçevesinde 2023’e kadar 1,83 milyon kişinin tarandığı bilgisi verildi. Erken tanı ile birlikte mevcut ilaç tedavileri ve çok yönlü bakım yöntemleri (fizyoterapi, beslenme desteği, cihazlar) sayesinde hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde arttığı belirtildi.
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, SMA’nın belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve şiddetine göre Tip 0, Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olarak 5 gruba ayrıldığını ifade etti. Bu hastalığın yalnızca çocukluk döneminde görüldüğünün düşünülmesine rağmen, Tip 3 ve Tip 4 gibi geç başlangıçlı türlerin ergenlik veya erişkinlik döneminde de ortaya çıkabileceğine dikkat çekti. Türkiye’de yaklaşık 1300 SMA hastasının tedavi gördüğünü belirten Tekçe, “Erişkin hastaların kullanabileceği iki tedavi seçeneği, hem hastalar hem de yakınları için süreci önemli ölçüde kolaylaştırmakta; iş ve sosyal yaşamdan kopmadan yaşam kalitesini artırmaktadır” dedi.
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, toplumda her 40-60 kişiden birinin taşıyıcı olduğuna dikkat çekerek, testlerin SMA ile mücadelede atılacak ilk ve en kritik adım olduğunu vurguladı. Yenidoğan Tarama Testi’nin, henüz belirtiler başlamadan tanı konulmasını ve erken tedavi ile kas kayıplarının önlenmesini sağladığı ifade edildi.
Yorumlar kapalı.